Cuando se habla del sistema HLA (Human Leucocyte Antigen o Antígenos Leucocitarios Humanos) éste se asocia con el trasplante tanto de órganos sólidos como de médula ósea. Sin embargo, el sistema HLA también está implicado en diversas patologías, por ejemplo: enfermedades oftalmológicas en especial uveítis, queratitis, retinitis y neuritis, patologías reumáticas y la celiaquía, entre otras.
La Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012 definió la Enfermedad Celiaca (EC) como “una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía”.
El gluten es una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. El consumo de gluten por las personas celiacas desencadena una reacción que daña las vellosidades del intestino delgado. Estas vellosidades son las encargadas de la absorción de las vitaminas, minerales y nutrientes que ingerimos.
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Síntomas de la celiaquía
Los síntomas típicamente presentes en esta enfermedad son diarrea, fatiga y pérdida de peso. Aunque los síntomas pueden varias mucho entre enfermos y son distintos en adultos y niños. Incluso pueden aparecer otros síntomas no relacionados directamente con el sistema digestivo, como pérdida de densidad ósea, erupciones cutáneas, úlceras bucales, etc.
Diagnóstico de la celiaquía
La prevalencia en la población europea es del 1%, siendo el doble de frecuente en mujeres que en hombres. En la actualidad, aunque se ha aumentado la información sobre esta patología, el 75% de los enfermos no está diagnosticados. Este infra-diagnóstico es debido a la presencia de diferentes formas clínicas de enfermedad celiaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), lo cual hace que no siempre sea posible establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca, sino que sean necesarios otro tipo de métodos diagnósticos.
Mediante un examen clínico cuidadoso y un análisis de sangre para celiaquía, que incluye los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad.
Sin embargo, para el diagnóstico de certeza de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar una biopsia intestinal, con el fin de determinar el daño del intestino delgado superior.
Genes HLA (DQ2 y DQ8) en el diagnostico de la celiaquía
En determinadas formas clínicas, la biopsia puede ser no compatible con la enfermedad, en estos casos es en los que es especialmente relevante el estudio de los genes HLA. El estudio de los alelos HLA puede explicar la predisposición genética de una persona a padecer celiaquía, incluso cuando no ha manifestado ningún síntoma.
Se ha encontrado una fuerte asociación entre los genes que codifican moléculas HLA de clase II y la enfermedad celiaca, concretamente con los haplotipos HLA-DR17 (DR3) y HLA-DR11 (DR5/DR7). Dicha asociación está relacionada con la molécula HLA DQ2, común en ambos haplotipos.
HLA DQ2 es un heterodímero situado en la superficie de células implicadas en la respuesta inmune, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02. Dichos alelos están presentes, en homocigosis o heterocigosis, en el 90% de los enfermos celíacos, comparado con el 20% en grupos control. Un 5% de los restantes pacientes portan la molécula DQ8 (DQA1*03:01 DQB1*03:02) y otro 5% posee diversas mutaciones no identificadas. Mientras que la ausencia de los cuatro alelos del DQ2 y del DQ8 es útil para la exclusión de la enfermedad celíaca con un valor predictivo negativo del 99%. Aun con todo ello, el resultado genético únicamente determina la predisposición a padecer esta patología, ya que para que se inicie la enfermedad deben concurrir factores genéticos y ambientales.
Tratamiento para la celiaquía
Por el momento no se dispone de tratamiento farmacológico para esta patología. La única opción para los enfermos es la supresión del gluten en su dieta. Para ellos, uno de los grandes problemas es comer algo que no hayan podido controlar totalmente, como es el caso de aquellas situaciones en las que comen fuera de casa.
Aunque la legislación europea obliga a dar información sobre alérgenos a los establecimientos de restauración, en ocasiones se pueden cometer errores que afectan gravemente a estos enfermos.
Vacuna para el sistema inmunológico de celíacos
En un futuro podría haber estado disponible una vacuna que reeduque el sistema inmunológico de las personas celiacas, creando tolerancia y protegiendo al paciente celiaco de las exposiciones accidentales. Es decir no hubiera sido un tratamiento definitivo, ni hubiera permitido a las personas celiacas consumir gluten, pero se hubieran evitado graves problemas por fallos accidentales.
Esta es ha sido vacuna NexVax2, desarrollada por la empresa
Massachusetts ImmusanT; la cual se encontraba en ensayo clínico (fase II). En esta segunda fase, los resultados no contrastaron que la vacuna protegía significativamente ante la exposición al gluten en personas con celiaquía. Esto provocó que se paralizaran los ensayos hasta nuevo aviso.
Otros estudios para la cura de la celiaquía
Pese a la no consecución de los objetivos de la vacuna Nexvax2. Actualmente, existen estudios prometedores en la investigación de una cura para la celiaquía en la universidad de Helsinki.
Se basa en un tratamiento a través de nanopartículas que contiene gliadina; una glucoproteína presente en el trigo y otros cereales que causa la intolerancia al gluten para el tratamiento de la celiaquía. El objetivo es regular la respuesta autoinmune del organismo antes la ingesta de gluten.