La mayoría de las investigaciones sobre el gen FMR1 se centran en estudiar los alelos premutados (55-200 repeticiones CGG), alelos en zona gris (45-54 CGG) o los alelos con mutación completa (>200 CGG) debido a los trastornos clínicos asociados. Sin embargo, se...
La situación de pandemia en la que nos encontramos ha afectado, en mayor o menor medida, a muchos grupos de la población. Se ha observado que la mayoría de los niños infectados por SARS-CoV-2 tienen síntomas leves o son asintomáticos, sin embargo, aproximadamente el...
La pandemia de Covid-19 ha causado un gran impacto sanitario, social y económico. Los gobiernos de los distintos países han tenido que tomar múltiples decisiones sobre las medidas de prevención para evitar los contagios y tras el estado de alarma, con la apertura de...
La rápida propagación del nuevo Coronavirus SARS-CoV-2 ha hecho que científicos y clínicos de todo el mundo estén aprendiendo a pasos agigantados los mecanismos patogénicos que tienen lugar durante la infección y que llevan al desarrollo de la enfermedad COVID-19....
El papel de las interrupciones AGG en la expansión de tripletes asociada a X frágil La capacidad de predecir la probabilidad de expansión de los tripletes CGG en el gen FMR1 generando una mutación completa (>200 CGGs) es de vital importancia para el consejo...
