La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a niños y adultos en todo el mundo. A pesar de su relativa baja incidencia, la frecuencia de portadores no afectos es muy elevada y el gran número de variantes conocidas hace que la terapia personalizada...
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética autosómica dominante con una incidencia media de uno de cada 8.000 nacimientos. A pesar de ser una patología altamente discapacitante, incluso mortal, no existen tratamientos aprobados para curarla. Se han...
El papel de las interrupciones AGG en la expansión de tripletes asociada a X frágil La capacidad de predecir la probabilidad de expansión de los tripletes CGG en el gen FMR1 generando una mutación completa (>200 CGGs) es de vital importancia para el consejo...
En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento que cure la Enfermedad o Corea de Huntington. Sin embargo, los últimos avances en fases clínicas de varios agentes potencialmente terapéuticos ofrecen resultados prometedores para prevenir o retrasar la progresión...
El Alzheimer es la forma más común de demencia, todos conocemos algún caso de conocidos o familiares. Entre las nuevas líneas de investigación está el desarrollo de vacunas con el objetivo de provocar una respuesta inmune (inmunoterapia) frente a los depósitos Aβ...
CRISPR cas9 es la principal herramienta de edición genética en investigación médica aplicada y ensayos clínicos. Con sus solo 5 años de existencia ha conseguido revolucionar el campo y también evolucionar a través de un sinfín de mejoras de sus 2 componentes: la...
