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La sanidad española primera en ofrecer tratamientos personalizados a trasplantados de riñón
Webinar Análisis de PFAS, AOF, EOF e iones corrosivos en varias matrices con Cromatografía Iónica de Combustión
En este webinar organizado por Mitsubishi (Nittoseiko Analytech) y Thermo los expertos en Cromatografía Iónica de Combustión (CIC) – Takuro Kato y el Dr. Detlef Jensen, hablarán sobre la integración de este método, desde la oxidación pirohidrolítica, pasando por la separación y detección de los parámetros deseados.
La tecnología CIC integrada es la solucion para:
- Determinación de PFAS en aguas (AOF).
- Determinación de PFAS en tejidos de mamímferos (EOF).
- Análisis de materias primas de alta pureza.
- Residuos industriales.
- Gas licuado (LPG).
- Minerales metálicos.
- Alimentos y bebidas.
- Aceites reciclados.
- Baterías de ión litio.
La tecnología CIC integrada es la solucion para desafíos como la determinación de PFAS en aguas (AOF), o en tejidos de mamímferos (EOF), el análisis de materias primas de alta pureza, residuos industriales, gas licuado (LPG), minerales metálicos, alimentos, bebidas, aceites reciclados o baterías de ión litio.
No se trata de una “simple” combinación de dos procesos innovadores y potentes, sino de la integración de tecnologías en el mercado con el objetivo de hacer un sistema reproducible, documentado y totalmente automatizado.
Este webinar te permitirá:
- Aprender cómo funciona la tecnología CIC (Combustion Ion Cromatography)
- Ver las diferentes aplicaciones de la CIC para el análisis de matrices difíciles (como PFAS, AOF, EOF, plásticos, alimentos, bebidas, generación de energía, muestras medioambientales, farmacéuticas y petroquímicas).
- Aclarar tus preguntas técnicas durante la sesión de preguntas y respuestas, así como aclarar cualquier duda a posteriori.
![](https://ivd.palexmedical.com/sites/default/files/styles/medium/public/detlef_jensen_2.jpeg?itok=8vLTWejc)
Dr. Detlef Jensen
Experto senior en Cromatografía Iónica
EMEA en Thermo Fisher Scientific
Detlef es Doctorado en Química de la Universidad Técnica de Berlín, Alemania. Durante 30 años, ocupó varios puestos en Dionex y Thermo Fisher Scientific. Está apoyando a nuestros usuarios y a nuestro equipo de expertos de campo en toda Europa con su profundo conocimiento de todas las expectativas de la cromatografía iónica y sus aplicaciones.
![](https://ivd.palexmedical.com/sites/default/files/styles/medium/public/takuro-kato.jpeg?itok=quVzb_ro)
Takuro Kato
Manager línea de productos - Instrumentos analíticos
Mitsubishi Chemical Europa
Takuro se graduó en Química Inorgánica y Orgánica en la Universidad de Freiburg, Alemania. Adquirió experiencia laboral en Novartis y la Universidad Técnica de Munich, Alemania. Con más de 10 años de experiencia, es responsable del soporte técnico europeo para Instrumentación Analítica de Nittoseiko Analytech (anteriormente Mitsubishi Chemical Analytech) y dirige el laboratorio de aplicaciones europeo.
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Conferencia Europea de Genética Humana 2022 - ESHG
Paneles para Exoma clínico y enfermedades hereditarias
Tanto los paneles de enfermedades hereditarias como los paneles de exoma clinico disponen de las mismas caracteristicas que el resto de paneles de Celemics.
Con amplia experiencia en diseño en paneles personalizados, nuestra representada Celemics nos ofrece paneles customizados y pre-diseñados para secuenciación masiva.
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El exoma clinico de Celemics captura selectivamente los genes que son clinicamente significativos. Esstos paneles permiten realizar un análisis exhaustivo con un rendimiento de secuenciación efectivo.
Hay posibilidad de dos formatos:
Exoma Clinico estándar
- Número de genes: 5.427 genes.
- Regiones cubiertas: CDS + UTR + Intronic hotspots.
- Tamaño diana: 13.8 Mb.
- Cobertura> 99% Cobertura a 20X con profundidad media sobre 100X.
- Enriquecimiento por sondas de hibridación.
- Cantidad minima de partida > 50ng.
- Posibilidad de hacer pooling pre.captura.
- Multiplexing de hata 384 index.
- Compatible con: Illumina, Ion Torrent, MGIseq Platform.
Exoma clínico expandido
- Número de genes: 7.515 genes asociados con enfermedades clinicamente significativas.
- Regiones cubiertas: CDS + UTR + Intronic hotspots+ Genoma mitocondrial.
- Tamaño diana: 19.7 Mb.
- Cobertura> 99% Cobertura a 20X con profundidad media sobre 100X.
- Enriquecimiento por sondas de hibridación.
- Cantidad minima de partida > 50ng.
- Posibilidad de hacer pooling pre.captura.
- Multiplexing de hata 384 index.
- Compatible con: Illumina, Ion Torrent, MGIseq Platform.
- Perfiles genómicos integrales de una variedad de enfermedades genéticas: Incluye 7000 genes asociados con enfermedades genéticas clínicamente significativas.
- Una amplia gama de regiones objetivo: Incluye todas las regiones clínicamente significativas que no están cubiertas por los paneles de la competencia.
- Análisis rentable: Capaz de proporcionar análisis precisos con secuenciación reducida costos en comparación con WES.
Con amplia experiencia en diseño en paneles personalizados, nuestra representada Celemics nos ofrece paneles pre-diseñados pero con posibilidad de personalizarlos.
Listado Paneles desarrollados y listos para su usuo:
- Demencia de Alzheimer-Parkinson.
- Coagulopatía de trastornos de la alimentación.
- Oncológicos hereditarios.
- Epilepsia.
- Pérdida auditiva-sordera.
- Leucemia linfoide.
- Trastornos almacenamiento lisosomales.
- Leucemia mieloide.
- Linfoma.
- Desordenes metabolicos.
- Neuromuscular.
- RASopatía.
- Enfermedade de la piel.
- Rendimiento excepcional basado en hibridación con un diseño propio de sondas de captura de RNA.
- Detecta con alta sensibilidad y especificidad SNV, InDel, CNV y reordenamientos en un solo run.
- Captura eficiente de regiones difíciles de capturar: regiones ricas GC y regiones homólogas.
- Amplia compatibilidad con diferentes secuenciadores (Illumina, Thermo Fisher Scientific, Pacific Bioscience, MGI y Oxford Nanopore) y plataformas de automatización.
- Paneles flexibles con servicio complementario de genes que permite combinar paneles o agregar regiones y genes de interés con un mínimo coste y esfuerzo.
- Permite agrupar muestras previa captura, que supone un ahorro considerable en reactivos y trabajo manual.
- Ajustes de rendimiento y funcionalidad mediante pruebas de validación internas (dry-lab y wet-lab) para cada diseño de panel. Permite aumentar profundidad y cobertura de regiones específicas.
Paneles de Oncología para línea germinal y somática
PRINCIPALES CARATERÍSTICAS
- Rendimiento excepcional basado en hibridación con un diseño propio de sondas de captura de RNA.
- Detecta con alta sensibilidad y especificidad SNV, InDel, CNV y reordenamientos en un solo run.
- Alto rendimiento en muestras de baja calidad como FFPE, tumor sólido, biopsia líquida, etc.
- Captura eficiente de regiones difíciles de capturar: regiones ricas GC y regiones homólogas.
Documentación relacionada
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Especificaciones
- Cantidad de genes: Gen BRCA1/2
- Región cubierta: CDS completo (+/- 40 pb), UTR, promotor
- Tamaño: 23 kb
- Tipo de mutación: SNV, InDel, CNV
- Tipo de muestra: Sangre (> 50 ng de DNA fragmentado), FFPE
- Plataforma: Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio y Oxford Nanopore
- Sensibilidad: > 95% para todos los tipos de variantes a 5% VAF
- Especificidad: 99,9 % (SNV), 99,5% (InDel)
- Bioinformática: Análisis primario, secundario y terciario (FASTQ a VCF, VCF a reporte clínico)
- Dirigido a todo el CDS (+/- 40) y regiones promotoras de BRCA 1/2 con alta especificidad: No solo cubre las regiones de CDS, sino que se expanden a +40 y -40 de CDS para detectar variantes del sitio de unión. Sondas diseñadas específicamente para detectar deleciones, duplicaciones, y grandes reordenamiento.
- Compatible con varios de tipo de muestra: Sin comprometer el rendimiento del panel incluso con muestras difíciles como sangre y FFPE.
- Panel líder en rendimiento, uniformidad y cobertura: Diseñado para capturar las regiones de los exones completos del gen BRCA 1, 2 con cobertura del 100% (RefSeq).
Especificaciones
- Cantidad de genes: 31 genes.
- Región cubierta: CDS completo.
- Tamaño: 96 kb.
- Tipo de mutación: SNV, InDel, CNV, reordenamientos
- Tipo de muestra: Sangre (> 50 ng de DNA fragmentado), FFPE.
- Plataforma: Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio y Oxford Nanopore.
- Sensibilidad: > 95% para todos los tipos de variantes a 5% VAF.
- Especificidad: 99,9 % (SNV), 99,5% (InDel).
- Bioinformática: Análisis primario, secundario y terciario (FASTQ a VCF, VCF a reporte clínico).
- Análisis completo de oncogenes: Analiza 31 oncogenes asociados con cáncer hereditario y seleccionados con precisión de organizaciones de investigación y numerosos estudios de investigación.
- Sistema bioinformático robusto para el análisis de grandes deleciones: Permite el análisis de grandes deleciones gracias al sistema de análisis bioinformático patentado por Celemics.
- Utilizado para pruebas de recombinación homóloga deficiente (HRD): Proporciona información para el cálculo del grado HDR para ayudar a la medicina de precisión en el tratamiento de tumores.
Especificaciones
- Cantidad de genes: 13 / 54 / 99 /407 genes.
- Tamaño: 61 / 197 / 299 / 1.123 kb + reordenamientos.
- Tipo de mutación: SNV, InDel, CNV, reordenamientos, MSI, TMB.
- Tipo de muestra: FFPE, tejido congelado, cfDNA, RNA.
- Plataforma: Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio y Oxford Nanopore.
- Bioinformática: Análisis primario, secundario y terciario (FASTQ a VCF, VCF a reporte clínico).
- Panel optimizado para cáncer sólido: Evalúa el DNA, RNA y todas las regiones de CDS (RefSeq) de hasta 407 genes y regiones de reordenamiento asociadas con el cáncer sólido.
- Alta sensibilidad y especificidad: Detecta variantes raras y de baja frecuencia con alta profundidad de secuenciación. Captura las regiones homólogas y ricas en GC mediante tecnología de diseño de sondas patentada de Celemics.
- Secuenciación rentable: Coste de secuenciación bajos para una cantidad de secuenciación de 3 Gb.
- Detecta todos los tipos de variantes: Detecta SNV, InDel, grandes InDel, CNV, reordenamiento, MSI y TMB en un solo ensayo.
El panel CancerMaster está diseñado para detectar todos los tipos de variantes y marcadores de inmunooncología (MSI y TMB), que son biomarcadores cruciales para la inmunoterapia contra el cáncer. Para el análisis CNV, se aplican diferentes puntos de corte de acuerdo con laproporción de células cancerosas. El panel también está diseñado para detectar el virus de Epstein-Barr (EBV) y los virus del papiloma humano (HPV), lo que permite el análisis completo de los genes asociados con el cáncer.
Especificaciones
- Genes cubiertos: 524 genes. Con posibilidad de que los usuarios inxclyan genes de interés
- Cobertura genes: CDS completos, regiones personalizadas de oncogenes, genes de respuesta inmune y virus EBV y HPV.
- Tamaño: 2,5 MB.
- Tipo mutaciones: SNV, Indel, CNV, Rearrangment, TMB, MSI, EBV, HPV.
- Tipo muestra: FFPE, Tejido fresco o congelado (> 50 ng de DNA fragmentado.
- Plataforma: Thermo, Illumina, MGI, PacBio.
Las sondas están diseñadas para incluir regiones de intrones, así como biomarcadores clínicamente significativos. Al realizar extensos estudios de validación con muestras clínicas, el panel fue examinado para mostrar su desempeño con alta sensibilidad y especificidad en la detección de variantes en genes asociados al cáncer.
- Amplio analisis de genes asociados a cancer: Se incluyen variantes somáticas, firmas IO (TMB, MSI), EBV y HPV, para diagnósticos clínicos de diferentes tipos de cáncer y aplicaciones a la medicina de precisión.
- Amplias validaciones: Rendimiento robusto del panel respaldado por extensas pruebas de validación con referencia y muestra clínicas.