Una de las grandes cuestiones que se plantea en los laboratorios de genetica es como abordar un analisis genetico si mediante exomas completos, exomas clinicos o paneles.
La mayoría de los paneles de exoma completo tienen menos cobertura de lo necesario, con datos que indican que un 50 por ciento de los exones ofrecen una cobertura media menor a 30x. Esto supone que en un ensayo WES podrían dejarse de determinar variantes críticas. Surge la necesidad de crear herramientas que permitan asegurar la detección de los genes vinculados a patologias clinicas.
Tanto los paneles de enfermedades hereditarias como los paneles de exoma clinico disponen de las mismas caracteristicas que el resto de paneles de Celemics.
Con amplia experiencia en diseño en paneles personalizados, nuestra representada Celemics nos ofrece paneles customizados y pre-diseñados para secuenciación masiva.
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS
- Rendimiento excepcional basado en hibridación con un diseño propio de sondas de captura de RNA.
- Detecta con alta sensibilidad y especificidad SNV, InDel, CNV y reordenamientos en un solo run.
- Captura eficiente de regiones difíciles de capturar: regiones ricas GC y regiones homólogas.
- Amplia compatibilidad con diferentes secuenciadores (Illumina, Thermo Fisher Scientific, Pacific Bioscience, MGI y Oxford Nanopore) y plataformas de automatización.
- Paneles flexibles con servicio complementario de genes que permite combinar paneles o agregar regiones y genes de interés con un mínimo coste y esfuerzo.
- Permite agrupar muestras previa captura, que supone un ahorro considerable en reactivos y trabajo manual.
- Ajustes de rendimiento y funcionalidad mediante pruebas de validación internas (dry-lab y wet-lab) para cada diseño de panel. Permite aumentar profundidad y cobertura de regiones específicas.
Consulte nuestras solucoines completas de automatización, preparacion de librerias y análisis de datos
Gamas
El exoma clinico de Celemics captura selectivamente los genes que son clinicamente significativos. Esstos paneles permiten realizar un análisis exhaustivo con un rendimiento de secuenciación efectivo.
Hay posibilidad de dos formatos:
Exoma Clinico estándar
- Número de genes: 5.427 genes.
- Regiones cubiertas: CDS + UTR + Intronic hotspots.
- Tamaño diana: 13.8 Mb.
- Cobertura> 99% Cobertura a 20X con profundidad media sobre 100X.
- Enriquecimiento por sondas de hibridación.
- Cantidad minima de partida > 50ng.
- Posibilidad de hacer pooling pre.captura.
- Multiplexing de hata 384 index.
- Compatible con: Illumina, Ion Torrent, MGIseq Platform.
Exoma clínico expandido
- Número de genes: 7.515 genes asociados con enfermedades clinicamente significativas.
- Regiones cubiertas: CDS + UTR + Intronic hotspots+ Genoma mitocondrial.
- Tamaño diana: 19.7 Mb.
- Cobertura> 99% Cobertura a 20X con profundidad media sobre 100X.
- Enriquecimiento por sondas de hibridación.
- Cantidad minima de partida > 50ng.
- Posibilidad de hacer pooling pre.captura.
- Multiplexing de hata 384 index.
- Compatible con: Illumina, Ion Torrent, MGIseq Platform.
- Perfiles genómicos integrales de una variedad de enfermedades genéticas: Incluye 7000 genes asociados con enfermedades genéticas clínicamente significativas.
- Una amplia gama de regiones objetivo: Incluye todas las regiones clínicamente significativas que no están cubiertas por los paneles de la competencia.
- Análisis rentable: Capaz de proporcionar análisis precisos con secuenciación reducida costos en comparación con WES.
Con amplia experiencia en diseño en paneles personalizados, nuestra representada Celemics nos ofrece paneles pre-diseñados pero con posibilidad de personalizarlos.
Listado Paneles desarrollados y listos para su usuo:
- Demencia de Alzheimer-Parkinson.
- Coagulopatía de trastornos de la alimentación.
- Oncológicos hereditarios.
- Epilepsia.
- Pérdida auditiva-sordera.
- Leucemia linfoide.
- Trastornos almacenamiento lisosomales.
- Leucemia mieloide.
- Linfoma.
- Desordenes metabolicos.
- Neuromuscular.
- RASopatía.
- Enfermedade de la piel.
- Rendimiento excepcional basado en hibridación con un diseño propio de sondas de captura de RNA.
- Detecta con alta sensibilidad y especificidad SNV, InDel, CNV y reordenamientos en un solo run.
- Captura eficiente de regiones difíciles de capturar: regiones ricas GC y regiones homólogas.
- Amplia compatibilidad con diferentes secuenciadores (Illumina, Thermo Fisher Scientific, Pacific Bioscience, MGI y Oxford Nanopore) y plataformas de automatización.
- Paneles flexibles con servicio complementario de genes que permite combinar paneles o agregar regiones y genes de interés con un mínimo coste y esfuerzo.
- Permite agrupar muestras previa captura, que supone un ahorro considerable en reactivos y trabajo manual.
- Ajustes de rendimiento y funcionalidad mediante pruebas de validación internas (dry-lab y wet-lab) para cada diseño de panel. Permite aumentar profundidad y cobertura de regiones específicas.