Hoy en día existen en el mercado dos tecnologías para el enriquecimiento de los genes diana que se quieren estudiar.
La primera se basa en métodos de captura mediante sondas específicas fijadas en bolas y la segunda mediante tecnología de amplificaciones basados en la PCR.
Cada panel o cada usuario pueden requerir el uso de una u otra tecnologías por diferentes motivos. Es por ello, que nosotros ofrecemos ambas técnicas. Con la compañía Celemics cubrimos el método de sondas de captura y Devyser metodología de amplicones. Cada uno con sus características y beneficios
PRINCIPALES CARATERÍSTICAS
- Rendimiento excepcional basado en hibridación con un diseño propio de sondas de captura de RNA.
- Detecta con alta sensibilidad y especificidad SNV, InDel, CNV y reordenamientos en un solo run.
- Alto rendimiento en muestras de baja calidad como FFPE, tumor sólido, biopsia líquida, etc.
- Captura eficiente de regiones difíciles de capturar: regiones ricas GC y regiones homólogas.
- Amplia compatibilidad con diferentes secuenciadores (Illumina, Thermo Fisher Scientific, Pacific Bioscience, MGI y Oxford Nanopore) y plataformas de automatización.
- Paneles flexibles con servicio complementario de genes que permite combinar paneles o agregar regiones y genes de interés con un mínimo coste y esfuerzo.
- Permite agrupar muestras previa captura, que supone un ahorro considerable en reactivos y trabajo manual.
- Ajustes de rendimiento y funcionalidad mediante pruebas de validación internas (dry-lab y wet-lab) para cada diseño de panel. Permite aumentar profundidad y cobertura de regiones específicas.
- Disponibilidad automatización con plataforma MGI.
Documentación relacionada
Gamas
Especificaciones
- Cantidad de genes: Gen BRCA1/2
- Región cubierta: CDS completo (+/- 40 pb), UTR, promotor
- Tamaño: 23 kb
- Tipo de mutación: SNV, InDel, CNV
- Tipo de muestra: Sangre (> 50 ng de DNA fragmentado), FFPE
- Plataforma: Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio y Oxford Nanopore
- Sensibilidad: > 95% para todos los tipos de variantes a 5% VAF
- Especificidad: 99,9 % (SNV), 99,5% (InDel)
- Bioinformática: Análisis primario, secundario y terciario (FASTQ a VCF, VCF a reporte clínico)
- Dirigido a todo el CDS (+/- 40) y regiones promotoras de BRCA 1/2 con alta especificidad: No solo cubre las regiones de CDS, sino que se expanden a +40 y -40 de CDS para detectar variantes del sitio de unión. Sondas diseñadas específicamente para detectar deleciones, duplicaciones, y grandes reordenamiento.
- Compatible con varios de tipo de muestra: Sin comprometer el rendimiento del panel incluso con muestras difíciles como sangre y FFPE.
- Panel líder en rendimiento, uniformidad y cobertura: Diseñado para capturar las regiones de los exones completos del gen BRCA 1, 2 con cobertura del 100% (RefSeq).
Especificaciones
- Cantidad de genes: 31 genes.
- Región cubierta: CDS completo.
- Tamaño: 96 kb.
- Tipo de mutación: SNV, InDel, CNV, reordenamientos
- Tipo de muestra: Sangre (> 50 ng de DNA fragmentado), FFPE.
- Plataforma: Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio y Oxford Nanopore.
- Sensibilidad: > 95% para todos los tipos de variantes a 5% VAF.
- Especificidad: 99,9 % (SNV), 99,5% (InDel).
- Bioinformática: Análisis primario, secundario y terciario (FASTQ a VCF, VCF a reporte clínico).
- Análisis completo de oncogenes: Analiza 31 oncogenes asociados con cáncer hereditario y seleccionados con precisión de organizaciones de investigación y numerosos estudios de investigación.
- Sistema bioinformático robusto para el análisis de grandes deleciones: Permite el análisis de grandes deleciones gracias al sistema de análisis bioinformático patentado por Celemics.
- Utilizado para pruebas de recombinación homóloga deficiente (HRD): Proporciona información para el cálculo del grado HDR para ayudar a la medicina de precisión en el tratamiento de tumores.
Especificaciones
- Cantidad de genes: 13 / 54 / 99 /407 genes.
- Tamaño: 61 / 197 / 299 / 1.123 kb + reordenamientos.
- Tipo de mutación: SNV, InDel, CNV, reordenamientos, MSI, TMB.
- Tipo de muestra: FFPE, tejido congelado, cfDNA, RNA.
- Plataforma: Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio y Oxford Nanopore.
- Bioinformática: Análisis primario, secundario y terciario (FASTQ a VCF, VCF a reporte clínico).
- Panel optimizado para cáncer sólido: Evalúa el DNA, RNA y todas las regiones de CDS (RefSeq) de hasta 407 genes y regiones de reordenamiento asociadas con el cáncer sólido.
- Alta sensibilidad y especificidad: Detecta variantes raras y de baja frecuencia con alta profundidad de secuenciación. Captura las regiones homólogas y ricas en GC mediante tecnología de diseño de sondas patentada de Celemics.
- Secuenciación rentable: Coste de secuenciación bajos para una cantidad de secuenciación de 3 Gb.
- Detecta todos los tipos de variantes: Detecta SNV, InDel, grandes InDel, CNV, reordenamiento, MSI y TMB en un solo ensayo.
El panel CancerMaster está diseñado para detectar todos los tipos de variantes y marcadores de inmunooncología (MSI y TMB), que son biomarcadores cruciales para la inmunoterapia contra el cáncer. Para el análisis CNV, se aplican diferentes puntos de corte de acuerdo con laproporción de células cancerosas. El panel también está diseñado para detectar el virus de Epstein-Barr (EBV) y los virus del papiloma humano (HPV), lo que permite el análisis completo de los genes asociados con el cáncer.
Especificaciones
- Genes cubiertos: 524 genes. Con posibilidad de que los usuarios inxclyan genes de interés
- Cobertura genes: CDS completos, regiones personalizadas de oncogenes, genes de respuesta inmune y virus EBV y HPV.
- Tamaño: 2,5 MB.
- Tipo mutaciones: SNV, Indel, CNV, Rearrangment, TMB, MSI, EBV, HPV.
- Tipo muestra: FFPE, Tejido fresco o congelado (> 50 ng de DNA fragmentado.
- Plataforma: Thermo, Illumina, MGI, PacBio.
Las sondas están diseñadas para incluir regiones de intrones, así como biomarcadores clínicamente significativos. Al realizar extensos estudios de validación con muestras clínicas, el panel fue examinado para mostrar su desempeño con alta sensibilidad y especificidad en la detección de variantes en genes asociados al cáncer.
- Amplio analisis de genes asociados a cancer: Se incluyen variantes somáticas, firmas IO (TMB, MSI), EBV y HPV, para diagnósticos clínicos de diferentes tipos de cáncer y aplicaciones a la medicina de precisión.
- Amplias validaciones: Rendimiento robusto del panel respaldado por extensas pruebas de validación con referencia y muestra clínicas.